برای دیدن محتوای سایت روی دکمه دسته بندی کلیک بفرمایید
سندرم ژوبرت (به انگلیسی: Joubert syndrome ) یک اختلال در رشد مغز است که ممکن است قسمت های زیادی از بدن را درگیر کند. با عدم وجود یا توسعه نیافتگی ورمیس مخچه (بخشی از مغز که تعادل و هماهنگی را کنترل می کند) و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط بین مغز و نخاع) مشخص می شود. این دو اختلال در کنار یکدیگر نشانه ی دندان نیش molar tooth sign را ایجاد می کنند. در واقع این نشانه در MRI مغز دیده می شود. زمانی که به تصویر MRI نگاه کنید، فرمی شبیه دندان نیش در آن دیده خواهد شد. سندرم ژوبرت عمدتا به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که برای تحت تأثیر قرار گرفتن ، فرد باید در هر دو نسخه از ژن مسئول در هر سلول جهش داشته باشد. افراد مبتلا یک نسخه جهش یافته از ژن را از هر یک از والدین به ارث می برند ، که به عنوان ناقل شناخته می شود. حاملان یک بیماری اتوزوم مغلوب معمولاً هیچ گونه علامت یا علامتی ندارند (تحت تأثیر قرار نمی گیرند). وقتی 2 ناقل بیماری اتوزوم مغلوب صاحب فرزند شوند ، هر کودک دارای موارد زیر است: براساس علامت های ظاهری و همچنین نشانه دندان نیش در MRI است. هنوز هیچ درمان کاملی برای سندرم ژوبرت وجود ندارد . ولی با توجه به اینکه علایم این بیماری سبب تاخیر رشدی و حرکتی کودک میشود توصیه میکنیم در روند درمان حتما با یک متخصص کاردرمانی مشورت کنید . برای دیدن ویدئوهای کاردرمانی کودکان در منزل اینجا کلیک کنید. اگر ساکن شهر مشهد یا حومه ی آن هستید و نیاز به مداخلات کاردرمانی جسمی یا ذهنی برای این کودکان دارید میتوانید با متخصصین ما ارتباط بگیرید. جهت کسب اطلاعات بیشتر و ارتباط با متخصصین کاردرمانی در مشهد اینجا کلیک کنید. نوزادانی که دارای تنفس غیر طبیعی هستند ممکن است نیاز به استفاده از مانیتور تنفسی برای استفاده در خانه، به ویژه در شب داشته باشند. گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی برای برخی افراد مفید است. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی بیشتری داشته باشند. با تشکر از اقای رضا پرداس کاردرمانگرسندروم ژوبرت چیست؟
علائم سندروم ژوبرت
علت ایجاد سندروم ژوبرت و تاثیر وراثت:
تشخیص سندرم ژوبرت :
درمان سندروم ژوبرت: